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小儿苯丙酮尿症是由什么原因引起的-【新闻】

发布时间:2021-04-11 17:33:03 阅读: 来源:试压泵厂家

【健康讯15年01月27日】

(一)发病原因

本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。

(二)发病机制

苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)是人体必需氨基酸,食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。

PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,Phe在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏,酪氨酸及正常代谢产物减少,血Phe含量增加,刺激转氨酶发育,次要代谢途径增强,生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸,并从尿中大量排出,故称苯丙酮尿症。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶,使黑色素合成障碍。Phe增高影响脑发育,导致智能发育落后及出现小头畸形、抽搐痉挛等神经系统症状。

PKU的遗传特点是:患儿父母都是致病基因携带者(杂合子);近亲结婚的子女发病率较一般人群为高。

人类PAH基因位于第12号染色体上(12q22~12q24.1),PAH基因全长约90kb,有13个外显子和12个内含子,外显子长度在57~892bp之间,成熟mRNA约2.4kb,编码451个氨基酸。内含子长度为1~23kb不等。随着分子生物学技术的发展,北京、上海等地已经开展用单链构型多态性分析(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、温度梯度凝胶电泳(TGGE)、点杂交及DNA序列分析等技术对PKU病人进行基因分析,在中国人群中发现了30种以上基因突变(表1),发现外显子7和12的突变占的比例相对较高。其中有一些是中国人特有的突变体,这些基因突变分别导致氨基酸置换、翻译提早终止、mPNA剪切异常、阅读框架移位等。

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小编:杨梅

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